遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の患者さんは、BRCA1/2遺伝子に生まれながらの変化があることが原因で、乳がんおよび卵巣がんをはじめとした悪性腫瘍が発症しやすくなります。
この体質は親から子に1/2の確立で受け継がれます。卵巣がん患者さんの内10〜15%の方がこの体質を持つと言われています。BRCA遺伝学的検査で診断が可能です。

当科では、下記の患者さんのBRCA遺伝学的検査及びサーベイランスやリスク低減手術に対応しています。

①当院で診断された卵巣がんの方
②乳がんの診断を受けた方で、BRCA遺伝学的検査でHBOCの診断がついている方
③すでに血縁者の方がBRCA遺伝学的検査でHBOCの診断がついている方
④当院で手術を受けられた患者さんで、HBOCの可能性が疑われる患者さん

HBOC患者さんの卵巣がん予防には予防的に卵管卵巣を摘出することが有効とされています。
当科では、既に乳がんの診断を受けたHBOC患者さんの健康管理、リスク低減治療も行っています。

リンチ症候群の患者さんはDNAのキズを治す機構であるDNAミスマッチ修復に関する遺伝子MMR遺伝子(MLH1, MSH2, PMS2, MSH6)に生まれながらの変化があります。若くしてLynch症候群関連がん(大腸癌、子宮内膜がん、卵巣がん、胃がん、腎盂・尿管がん、胆道がん、脳腫瘍など)が発症する、または家系内に多発することがあります。

当院では、MLH1/MSH2/PMS2/MSH6遺伝学的検査に対応しています。50歳未満で大腸癌になられた方、複数のLynch症候群関連がんを発症された方、肉親の方含めてLynch症候群関連がんが多発されている方の検査に関して、当院のゲノム診療部と協力して診療を行っています。

当科では、大腸がん等他の臓器のがんをきっかけに診断されたLynch症候群の患者さんの健康管理も行っています。

卵巣がんの患者さんに対して、遺伝性乳がん卵巣がん症候群の診断を目的としたBRCA1/2遺伝学的検査(BRACAnalysis)を保険診療で行っています。BRCA1/2に生まれながらに変化がある卵巣がんの患者さんはPARP阻害剤が有効であることがわかっています。
当科では遺伝カウンセラーと連携して遺伝カウンセリングを行い、本検査を希望される卵巣がんの患者さんに検査を提供しています。

当院では、がん遺伝子パネル検査によるがんゲノム診療に対応しています。
がん遺伝子パネル検査は約20〜1000遺伝子を対象に、がんに関連する遺伝子の変化を一度に調べる検査で、患者さん毎に最適な治療を選択する上で不可欠な検査になりつつあります。
当院では、2019年6月に保険適応となった2つのがん遺伝子パネル検査(OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム、FoundationOne®CDxがんゲノムプロファイル)及び自由診療である東大オンコパネルを行っています。